Distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente prejudicando os movimentos como um simples ato de levar o copo a boca para se beber água. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.
A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais (actina e miosina) para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, ou seja, não apresenta sintoma, mas os homens manifestam as doenças que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação fetal da criança.
Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva. As Distrofias mais conhecidas são Distrofia Muscular de Duchenne; Distrofia Muscular de Becker; Distrofia Muscular do tipo Cinturas; Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral; Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert; Distrofia Muscular Congênita.
Existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta que só se manifestam na vida adulta. A distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior é uma distrofia que se manifesta na vida a adulta já a distrofia de duchenne se manifesta quando a criança está aprendendo a andar.
A distrofia muscular pode aparecer em qualquer idade, sendo que a forma e gravidade da doença são determinadas pela época da vida em que aparecem os sintomas, pessoas com distrofia muscular vivem de forma normal, com os sintomas se desenvolvendo muito lentamente. Outras podem sentir fraqueza muscular rápida e severa, o que pode ser muito debilitante levando a dependência de pessoas, familiares entre outros.
Segundo a Associação Brasileira de Distrofia Muscular, a doença é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular, essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer.
Os sintomas das distrofias são variados levando em conta as formas mais severas e rápidas até as formas mais lentas, cada forma separada de distrofia muscular, Fraqueza muscular progressiva é a principal característica de distrofia muscular, no entanto, pode variar um pouco o local dos sintomas: Retardo e comprometimento da ambulação do andar; Déficit muscular progressivo e generalizado; Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca entre outros.
Durante o primeiro ano de vida, não se observa qualquer alteração clínica uma demora na aquisição da marcha e quedas mais freqüentes do que o normal são às vezes relatadas pelos pais, dificuldade para subir e descer escadas, correr, pular, levantar do chão ou andar de forma diferente, os músculos do braço afetado dificulta tarefas como lavar ou pentear os cabelos, tudo que obrigue os braços a se elevarem acima da cabeça, a fraqueza das mãos dificulta uso de lápis ou caneta, as pessoas perdem a firmeza para manipular objetos com as mãos, o andar vai ficando cada vez mais difícil e, geralmente, entre 10 e 12 anos de idade a criança passa a precisar de cadeira de rodas para se locomover.
Os Tratamentos são os mais diversificados e sempre direcionados aos sintomas, por tanto os tratamentos serão diferentes a depender do caso e tipo de doença, o uso de corticóides (prednisona e deflazocort) revigora um pouco a força muscular e a função respiratória. A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças que, nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo, a uma pesquisa com células tronco visa regenerar as fibras musculares perdidas ou danificadas através de seu transplante.
Fisioterapia motora: tem como objetivo principal manter e/ou melhorar a força muscular, prevenir encurtamentos, retrações musculares e deformidades ósseas, e orientar os pacientes e seus cuidadores. Fisioterapia respiratória: tem como objetivo prevenir complicações pulmonares, contribuir para uma melhora das atividades funcionais e da qualidade de vida; hidroterapia: devido às propriedades físicas da água, como a flutuação, o empuxo e a turbulência, a movimentação e o ganho de algumas posturas podem ser facilitadas com a prática da hidroterapia, assim como o treino de marcha e a melhora da funcionalidade. O calor proporciona alívio da dor e relaxamento muscular. As atividades lúdicas fazem com que a terapia se torne mais prazerosa, causando bem estar e possibilitando uma boa atividade social.
A terapia ocupacional: visa à reabilitação funcional dos pacientes, levando em consideração as principais dificuldades nas atividades de vida diária, como por exemplo, alimentar-se, cuidados pessoais e higiene, entre outras, e de vida prática, tais como escrever, utilizar o computador, etc. Através de recursos de tecnologia assistiva, utilizados pela terapia ocupacional, pode-se potencializar uma determinada função, aumentando a independência e a autonomia.
Programas de socialização, suporte emocional e apoio à família são momentos importantes do tratamento.
Os médicos mais indicados para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista e o ortopedista, pelo exame clínico ele verifica não só a fraqueza presente observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo. A fraqueza muscular também pode acontecer por problemas nos nervos ou na espinha e o exame clínico nestes casos é diferente, suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares, exame de sangue para análise do DNA e a biópsia do músculo são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.
O autor é graduado em Fisioterapia pela Universidade Paulista Crefito-3/243875-f Especialista em Fisioterapia Geriátrica pela Universidade de São Carlos e Ortopedia. Atua em São Carlos.
Esta coluna é uma peça de opinião e não necessariamente reflete a opinião do São Carlos Agora sobre o assunto.
