A Doença de Huntington, também chamada de “coréia de Huntington”, é uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso com padrão de herança autossômico dominante de penetrância completa, a progênie de um indivíduo afetado, possui 50% de probabilidade de apresentar a doença. A Doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva), cujos sintomas são causados pela perda marcante de células nervosas em uma parte do cérebro denominada gânglios da base.
Esse dano no cérebro afeta as capacidades, Motoras, Cognitivas (pensamento, julgamento, memória), Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras).
Foi descrita pelo médico norte-americano George Huntington, em 1872, vindo dele o nome da afecção. Nas últimas décadas essa doença tem sido bastante estudada, sendo que o gene causador da doença (localizado próximo a extremidade telomérica do braço curto do cromossomo Quatro) foi descoberto em 1983, por meio da análise de ligações.
O distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas. Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da afecção - localizado no cromossomo Quatro.
A Doença Huntington atinge homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos e, de forma geral, os primeiros sintomas aparecem lenta e gradualmente entre os 30 e 50 anos, mas pode atingir também crianças e idosos. Filhos que tenham um dos pais afetado pela Doença têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em algum momento de sua vida.
Não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que sejam de 13.000 a 19.000 portadores do gene e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco (seus descendentes).
Não existe ainda cura ou tratamento eficaz para a Doença de Huntington, mas, na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos.
Profissionais de saúde, como Fisioterapeuta, Terapeuta Ocupacional, Fonoaudiólogo, Nutricionista, Psicólogo e Assistente Social, podem ajudar muito na maximização das habilidades e prolongamento da independência do paciente de Huntington, proporcionando melhor qualidade de vida tanto para o paciente quanto para a família.
Esta doença está presente em todo o mundo, em certas regiões, como, por exemplo, a região do Maracaíbo, na Venezuela, apresenta uma elevada incidência. Nos Estados Unidos, estima-se que sua prevalência encontre-se entre 5 a 10 casos por 100.000 habitantes, a idade média do surgimento da doença é de 40 anos, apesar de já ter sido observada aos dois anos de idade e aos 80 anos de idade.
Os sinais clínicos mais comuns da doença são os movimentos involuntários (discinesia) dos braços, pernas e rosto, acometendo também aspectos da personalidade e habilidades mentais. Além desses sintomas, o paciente pode apresentar depressão, disartria, fala indistinta, dificuldade de mastigar e deglutir alimentos e perda da visão periférica.
A Doença Huntington é uma doença fatal que se desenvolve gradualmente, a duração média da doença é de 15 a 20 anos, mas isto varia de pessoa para pessoa. A maioria das pessoas com esta patologia não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente por asfixia em conseqüência de o doente se engasgar, por infecções (por exemplo, pneumonia) e por parada cardíaca.
Se você suspeita que tenha a Doença, você deve consultar um especialista o Neurologista para diagnosticar. Além disso, a falta de acompanhamento e tratamento adequado pode levar o paciente ao suicídio.
É importante saber que a doença afeta as pessoas de formas diferentes. No final da doença, o paciente provavelmente ficará confinado a uma cama e terá muita dificuldade de falar, por exemplo, até que não consiga mais se comunicar verbalmente, pacientes com doença de Huntington não chegam a perder a consciência daquilo que acontece ao seu redor.
Por se tratar de uma doença genética e hereditária, não existem formas capazes de prevenir a doença de Huntington. Nunca deixe de se prevenir e de buscar ajuda e conhecimento sobre assuntos decorrentes em nossas vidas, não deixe nada pra depois se é possível buscar conhecimento e Qualidade de Vida, nossa saúde é nosso bem maior!
O autor é graduado em Fisioterapia pela Universidade Paulista Crefito-3/243875-f Especialista em Fisioterapia Geriátrica pela Universidade de São Carlos e Ortopedia. Atua em São Carlos.
Esta coluna é uma peça de opinião e não necessariamente reflete a opinião do São Carlos Agora sobre o assunto.
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