A talassemia é uma doença hereditária passada dos pais para os filhos que pode causar anemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano, trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses, turcos), com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o mundo.
A talassemia é uma forma de anemia crônica. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.
A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue (hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina. Dependendo dos genes envolvidos, o defeito é identificado como a-talassemia (defeito na cadeia alfa) ou b-talassemia (defeito na cadeia beta).
Nas pessoas portadoras de Talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos 11 e 16, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta, o defeito resultará numa desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzida, e cada hemácia terão menos moléculas de hemoglobina em seu interior.
Existem dois tipos de talassemia, alpha e beta sendo essa a mais comum no Brasil, que podem manifestar-se nas seguintes formas, minor, intermediária e major.
A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, sem sintomas e que pode passar totalmente despercebido.
Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as conseqüências menos graves.
Na talassemia major, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe, provocando anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.
Dois genes estão envolvidos na formação da talassemia beta, um é herdado da mãe, e outro do pai. A talassemia beta ocorre quando um ou ambos desses genes herdados não funcionam ou funcionam apenas parcialmente, em diferentes graus, a depender de sua herança genética.
Pessoas com talassemia alpha apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16, afetando a produção das duas cadeias alpha de globina que compõem a hemoglobina. O fato de existirem duas cadeias de alfa-globina envolvidas na produção da hemoglobina indica que são quatro genes envolvidos na formação desta talassemia alfa, este tipo ocorre quando um ou mais dos quatro genes alfa-globina que formam a hemoglobina estão faltando ou danificado.
Para se estabelecer o diagnóstico médico de talassemia, é importante levantar a história clínica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença, Hemograma completo, Teste genético para identificar possíveis genes que causam a talassemia e Níveis de ferro no sangue.
Os sintomas de talassemia estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma, já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar.
Os sintomas mais comuns são Cansaço e fraqueza, Palidez e icterícia, Atraso no crescimento, Abdômen desenvolvido, Aumento do baço e fígado, Alterações ósseas, Deformidades ósseas (inclusive faciais), Ossos frágeis e fraturas ósseas e Atividades físicas normais prejudicadas.
Em crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres freqüentes e diarréia, Aparência pálida, Coloração amarela da pele (icterícia), Deformidades ósseas faciais, Inchaço abdominal e Urina escura.
O tratamento depende da gravidade da talassemia. Para as talassemias do tipo minor, a forma mais comum, o tratamento não é necessário.
Talassemia intermédia pode ser tratada com transfusões de sangue e suplementos de ácido fólico. O ácido fólico é uma vitamina que seu corpo precisa para produzir células vermelhas do sangue.
Talassemia grave pode ser tratada com transfusões de sangue, transplante de células-tronco ou da medula óssea, suplemento de ácido fólico, medicamentos que são usados juntamente com a quimioterapia e ajudam o organismo a produzir a hemoglobina normal.
Ainda não se conhece a cura para a talassemia, mas há opções de tratamento que tornam possível controlar a doença, quanto mais cedo for detectado o problema e iniciado o tratamento, maiores serão as chances de a criança com talassemia major chegar à vida adulta.
O autor é graduado em Fisioterapia pela Universidade Paulista Crefito-3/243875-f Especialista em Fisioterapia Geriátrica pela Universidade de São Carlos e Ortopedia.
Esta coluna é uma peça de opinião e não necessariamente reflete a opinião do São Carlos Agora sobre o assunto.
