Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA, dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos).
A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500 á 2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas. A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X, mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X.
A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X, a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual.
A síndrome de turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno.
A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. Quase todas as pessoas com síndrome de Turner precisam de cuidados médicos.
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio.
A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação.
As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax largado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal, baixa estatura é o achado mais comum da síndrome de Turner. Caracteristicamente há retardo leve do crescimento na fase intrauterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância e marcada ausência de crescimento na fase puberal, pacientes com síndrome de Turner não tratadas apresentam altura média na idade adulta de 136 a 147 cm4.
Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive, dentre as que sobrevivem, aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho. Por esses dados é possível confirmar o que as pesquisas já dizem, a causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner, dados mais específicos taxam em 18% este índice.
O diagnóstico de síndrome de Turner é dado através do exame de Cariótipo.
A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida, inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal, é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples coleta de sangue periférico. Para diagnosticar a síndrome de Turner, será realizado um exame físico em busca de sinais de subdesenvolvimento, bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.
Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente, depende principalmente do resultado do cariótipo se paresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células.
No momento do nascimento ou durante a infância: Pescoço largo, Retrognatismo (mandíbula não proeminente), Palato bucal alto e estreito, Pálpebras caídas, Olhos ressecados, Pouco cabelo na parte de trás da cabeça, Peito largo, com mamilos amplamente espaçados, Dedos curtos, Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos, Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, Unhas estreitas que viram para cima, Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer, Estatura abaixo da média, Retardo do crescimento, Escoliose, Pés chatos.
A síndrome de Turner tem seu tratamento basicamente centrado nas manifestações clínicas associadas. Entre as estratégias adotadas, incluem-se tratamento cirúrgico das malformações associadas (principalmente cardíacas), terapia de reposição com estrógenos (devido à disgenesia gonadal), suplementação de somatropina e aconselhamento genético. Hipoacusia, hipertensão arterial, doenças autoimunes e problemas psicológicos também são comuns e podem requerer tratamento específico.
Os mecanismos que determinam baixa estatura nas pacientes com síndrome de Turner ainda não foram completamente elucidados, visto não haver deficiência de hormônio do crescimento. Provavelmente o que ocorre é uma falha na resposta à ação deste hormônio combinada com displasia esquelética.
Somatropina, forma biossintética do hormônio de crescimento, está disponível desde 1985 e tem sido utilizada no tratamento de diferentes causas de baixa estatura, inclusive na síndrome de Turner. Como não há uma deficiência do hormônio, foram estudados os efeitos da administração de doses suprafisiológicas de somatropina nas pacientes com a síndrome, evidências de que seu uso aumenta significativamente a velocidade de crescimento e a altura final das pacientes.
Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados, e o pediatra pode coordenar o cuidado com os especialistas envolvidos, Endocrinologista, Cardiologista, Ginecologista, Ortopedista, Otorrinolaringologista, Geneticista, Dentista, Oftalmologista, Psicólogo e Fisioterapeuta.
Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas por uma equipe médica.
O autor é graduado em Fisioterapia pela Universidade Paulista Crefito-3/243875-f Especialista em Fisioterapia Geriátrica pela Universidade de São Carlos e Ortopedia. Atua em São Carlos.
Esta coluna é uma peça de opinião e não necessariamente reflete a opinião do São Carlos Agora sobre o assunto.
