A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. A doença geralmente atinge mais o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e também o esqueleto.
Sua prevalência é de 1/10. 000 habitante na população geral, sem preferências étnicas, sexuais ou raciais, sendo a mais comum das doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Isso acontece porque pessoas diagnosticadas com a doença têm até 50% de chance de transmitir a doença para os filhos, assim, a incidência geral de síndrome de Marfan é muito baixa aproximadamente uma em cada 10 mil pessoas nascem com a mutação.
As alterações mais características são cardiovasculares, esqueléticas e oftalmológicas, alterações cardiovasculares, em especial os aneurismas aórticos, consistem na forma mais grave de manifestação da doença, principalmente no adulto, onde apresenta alta taxa de mortalidade, seja por dissecção ou ruptura, se não tratada. A idade media de aparecimento dos sintomas é a segunda ou terceira década de vida, uma vez que a doença é progressiva, principalmente no que diz respeito ás alterações aórticas.
Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos. Essas características definem aquilo que os médicos chamam de aracnodactilia.
Todos os seres humanos têm, ao todo, 46 cromossomos que são divididos em 23 pares – um herdado da mãe e outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes que os pertencem ocupam sempre o mesmo lugar em ambos, cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo, sendo assim quando ocorre uma mutação em apenas um dos alelos, surgem os sintomas de uma doença autossômica dominante, como a síndrome de Marfan, que ocorre no cromossomo 15, pode ter sido herdada, no caso de o pai ou a mãe apresentarem as manifestações clínicas também, ou pode ter acontecido pela primeira vez, no caso de uma mutação nova.
Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan costumam variar muito de paciente para paciente, as manifestações clínicas nem sempre são manifestadas que acometem, principalmente, o tecido conjuntivo de três sistemas do nosso organismo, são eles o esquelético, cardíaco e ocular. Isso acontece porque o gene afetado pela mutação é responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina, um importante componente na formação das fibras elásticas do nosso corpo.
A fibrilina é comum nesses três sistemas e também está muito presente no tecido que dá sustentação aos órgãos. Ela pode ser encontrada, em grandes quantidades, nos ligamentos entre os ossos, no cristalino dos olhos e na camada interna das artérias principalmente na aorta, que é a maior artéria do corpo humano, essa mutação genética leva o corpo a produzir quantidades maiores dessa proteína, o que leva ao surgimento dos principais sinais e sintomas da síndrome de Marfan.
Os sinais e sintomas são: Sistema esquelético - Estatura elevada, Escoliose, Braços, pernas, mãos e dedos alongados (aracnodactilia), Deformidade torácica, Pé chato, Curvatura da coluna espinhal, Apinhamento dental. Sistema cardíaco - Prolapso da válvula mitral, dilatação da aorta, sopro no coração. Sistema ocular - miopia, luxação do cristalino, deslocamento de retina.
Para fazer o diagnóstico de síndrome de Marfan, é necessário que a pessoa apresente um conjunto específico de sinais e sintomas e que tenha, também, histórico familiar para a doença, alguns testes e exames também podem ajudar o especialista a definir se a causa é síndrome de Marfan ou não. Especialistas que podem diagnosticar a síndrome de Marfan são: Clínico geral, Ortopedista, Oftalmologista, Pediatra, Cardiologista, Reumatologista e o Geneticista.
Embora não exista cura para a síndrome de Marfan, o tratamento concentra-se na prevenção de possíveis complicações, a expectativa de vida quando diagnosticado era em torno dos 40 anos de idade, hoje pacientes com síndrome de Marfan podem ter uma vida normal com os tratamentos, desde que sigam as diretrizes de tratamento estabelecidas por um especialista.
Medicamentos, médicos freqüentemente prescrevem medicamentos que controlam a pressão arterial, o que ajuda a prevenir que a aorta aumente de tamanho, os betabloqueadores também são muito indicados pelos especialistas, ajudam o coração a bater mais devagar e com menos força. Cirurgia, dependendo dos sinais e sintomas, a cirurgia pode ser uma boa opção.
Por se tratar de uma condição genética, não existem formas capazes de prevenir a síndrome de Marfan.
O tratamento fisioterapêutico é parte integrante da equipe interdisciplinar que visa o auxílio terapêutico nos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. A atuação deve ser considerada de fundamental importância uma vez que possui atuação em diversos sistemas tais como locomotor, cardiovascular e respiratório.
Pessoas com síndrome de Marfan pode ter de evitar esportes mais competitivos e certas atividades recreativas, principalmente se houver risco de ruptura ou dissecção da aorta. A prática de exercícios físicos intensos geralmente leva a um aumento na pressão arterial e aumenta as chances de complicações.
Alguns pacientes dizem que é benéfico discutir sua situação com um profissional de saúde, tal como um conselheiro ou um psicólogo, para que tenha uma melhor qualidade de Vida possível.
O autor é graduado em Fisioterapia pela Universidade Paulista Crefito-3/243875-f Especialista em Fisioterapia Geriátrica pela Universidade de São Carlos e Ortopedia. Atua em São Carlos.
Esta coluna é uma peça de opinião e não necessariamente reflete a opinião do São Carlos Agora sobre o assunto.
