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domingo, 20 de setembro de 2020
Qualidade de Vida

Atrofia Muscular Espinhal

13 Dez 2018 - 06h00Por (*) Paulo Rogério Gianlorenço
Atrofia Muscular Espinhal -

atrofia muscular espinhal (AME), também denominada amiotrofia muscular espinhal, é uma patologia genética degenerativa, que afeta as células nervosas do corno anterior da medula espinhal responsáveis por transmitir os estímulos elétricos do cérebro até aos músculos, impedindo assim que a pessoa tenha dificuldade ou não consiga movimentar os músculos voluntariamente, resultando em fraqueza e atrofia muscular caracterizada por problemas nos movimentos voluntários.

Em geral os sintomas são o paciente não mexe pernas e braços e não sustenta a coluna, os músculos de deglutição e respiração também ficam comprometidos. A maioria das crianças com o tipo mais grave passa por traqueostomia.

A Atrofia Muscular Espinhal afeta anualmente 300 bebês recém-nascidos no Brasil, a dificuldade de tratar os pacientes com a  doença degenerativa tem levado familiares a recorrer às redes sociais para obter recursos para viabilizar a compra dos medicamentos necessários. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é hereditária, pessoas que têm só uma cópia do gene alterado não manifestam a doença, mas caso o cônjuge também tenha a mutação, existe 25% de risco de o casal ter um filho com a doença.

Existem vários tipos de atrofia muscular espinhal, dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas:

Tipo 1 Infantil: é uma forma grave da doença que pode ser identificada pouco tempo após o nascimento, pois afeta o desenvolvimento normal do bebê, levando a dificuldade para segurar a cabeça ou para ficar sentado de apoio, também pode existir dificuldade para respirar ou para engolir.

Tipo 2 Intermediária: normalmente desenvolve-se em bebês entre os 6 e 12 meses e provoca dificuldade para sentar, ficar de pé ou caminhar sem apoio.

Tipo 3 Juvenil: este tipo é mais leve e se desenvolve entre a infância e a adolescência e, embora não provoque dificuldade para caminhar ou ficar de pé, dificulta atividades mais complexas como subir ou descer escadas, por exemplo. Esta dificuldade pode ir piorando, até que seja necessário utilizar cadeira de rodas.

Tipo 4 Adulta: é mais comum em pessoas com mais de 30 anos e também causa sintomas mais leves como tremores dos braços e pernas, assim como alguma dificuldade para respirar.

Embora ainda não exista uma cura para a atrofia muscular, algumas formas de tratamento são capazes de reduzir a velocidade de evolução da doença e de aliviar os sintomas, melhorando a qualidade de vida.

A forma de tratamento vai depender do tipo de AME apresentado pelo indivíduo. Normalmente os pacientes com AME utilizam respiradores e aparelhos que estimulam a tosse, para limpeza das vias aéreas, é necessário adotar uma dieta balanceada, para manter o peso controlado, evitando, que o enfraquecimento muscular seja maior.

O tratamento para a atrofia muscular espinhal normalmente é feito com Fisioterapia e Terapia ocupacional, onde são ensinadas técnicas para diminuir o impacto da doença na vida do paciente, como uso de cadeira de rodas e outros equipamentos que facilitam tarefas diárias como comer, beber ou caminhar. Além disso, nas sessões de Fisioterapia também são feitos exercícios que ajudam a manter os músculos ativos, facilitando a circulação e atrasando o avanço da doença.

O nusinersen é o primeiro remédio para a doença, já foi aprovado em países como EUA e Japão e está, desde maio, em processo de análise no Brasil. Um novo medicamento para tratar esta doença, conhecido por Spinraza, já foi aprovado nos Estados Unidos, mas ainda espera aprovação da ANVISA. Este remédio pode ser utilizado em casos em que o gene SMN-1, a principal causa da atrofia muscular espinhal é uma mutação genética no cromossoma 5 que provoca a falta de uma proteína, conhecida como SMN-1, importante para o correto funcionamento dos músculos, este medicamento promete reduzir quase completamente os sintomas da doença.

O diagnóstico para esta doença é alcançado por meio de três exames:

Eletromiografia, exame que mede a atividade elétrica do músculo.

Biópsia muscular, na qual se observa degeneração da fibra muscular em diferentes estágios, bem como evidência histoquímica de desenervação.

Estudo do DNA, feito com uma amostra de sangue, no qual é pesquisada a deleção do gene survival motor neuron. Quando a realização deste exame é possível, torna-se desnecessário realizar os outros dois anteriores.

O autor é graduado em Fisioterapia pela Universidade Paulista Crefito-3/243875-f Especialista em Fisioterapia Geriátrica pela Universidade de São Carlos e Ortopedia. Atua em São Carlos.

Esta coluna é uma peça de opinião e não necessariamente reflete a opinião do São Carlos Agora sobre o assunto.

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